Ученые нашли генетическую причину внезапной смерти молодых людей

Генетики из Оклендского университета в Новой Зеландии нашли мутацию в гене DMPK, которая может вызывать внезапную сердечную смерть у молодых людей. Исследование опубликовано в European Heart Journal. Ученые изучили случаи трех семей, где близкие родственники умирали без видимой причины.

Помогло новое секвенирование ДНК с длинными фрагментами. Оно выявило аномальное повторение нуклеотидов в гене DMPK. Это же нарушение связывают с миотонической дистрофией первого типа — болезнью, которая поражает мышцы и сердце. Выводы подтвердил австралийский ученый, обнаруживший похожую аномалию у своих пациентов.

Авторы предлагают включить тест на мутацию в стандартные программы скрининга. Это поможет выявлять людей с высоким риском и предотвращать фатальные случаи.

Ранее российские ученые из Санкт-Петербургского политехнического университета и Военно-медицинской академии запатентовали метод восстановления мозга после хронического стресса. Подробнее об этом читайте в материале ITinfo.